일반기술

Marfan 증후군의 유전자 진단

한국인의 FBN1 유전자 다양성 분석으로 구축된 FBN1 유전자 데이터 베이스는 한국인 Marfan 증후군 환자 진단의 유전적 기초자료로 제공 될 것이다. Marfan 증후군 환자 3대에 걸쳐 분석한 결과 남녀 차이 없이 Marfan 환자인 부모에서 50%의 자녀로 우성 유전되었고, intragenic sites의 DNA repeat sequence variation haplotype은 21/27/6/15/2(mts1, mts2, mts3, mts4, T6236C)이 일반집단에서는 0.0043으로 낮은 빈도이지만 Marfan 증후군 가족은 모두 이 haplotype을 가지는 완전 침투율을 보이므로, intragenic sites의 DNA repeat sequence variation haplotype21/27/6/15/2의 haplotype은 Marfan 증후군의 산전, 조기 진단에 사용이 가능Marfan 증후군의 증상은 개인차가 심하고 FBN1의 DNA 변이도 Marfan 증후군 가계에 따라 특성이 나타나기 때문에 이 질환의 명확한 유전자 진단을 위한 유전자 분석이 필요하며, 민족간, 개인간에 유전적, 다양성의 차이를 보이는 intragenic sites의 microsatellite 다양성과 FBN1의 양 형성에 관여하는 3' 비전사 부위 다양성과 기능에 관여하는 엑손 부위의 SNPs등 8 site 의 다양성을 분석함으로써 한국인 Marfan 증후군 환자 진단 marker 유전자로 활용 가능- FNB1 유전자 데이터베이스 구축으로 Marfan 증후군 환자의 조기 진단 또는 산전 진단이 가능해 짐으로써, 소아는 증세가 나타나기 전 또는 초기에 증상 진행 억제 및 예방이 가능해 졌고, 또 초기 치료가 가능하여 수명 연장이 될 수 있음