일반기술

유전성 말초신경질환의 진단방법 및 진단키트

본 발명은 17번 염색체 17p11.2-p12 지역의 중복 및 결실로 발병하는 CMT1A 및 HNPP 유전병을 진단하는 방법 및 진단키트에 관한 것이다. 본 발명에서는, 17p11.2-p12 지역의 microsatellite를 마커로 하여 다중증폭 PCR로 증폭한 후 해당 지역의 중복 및 결실을 판단하는 유전성 신경질환의 진단방법에 있어서, D17S921, D17S9B, D17S9A, D17S918. D17S122 및 D17S4A의 6좌위를 마커로 하여 PCR 증폭한 후 DNA타이핑하여 중복 및 결실을 판단하는 것을 특징으로 하는 유전성 신경질환의 진단방법이 제공된다.본 기술을 적용한 말초신경증 진단의 정확도는 99.9% 이상이 되며, 17p11.2-p12 지역의 중복 및 결실을 병인으로 하는 유전성 신경질환의 비율을 고려할 때 본 발명의 진단키트로 1차 진단할 때 전체 CMT 환자의 50% 이상과 HNPP 환자의 70% 이상에 대해 정확한 유전적 원인의 확진이 가능하다. 본 발명자의 다른 발명인 17p11.2-p12 지역의 중복 및 결실을 제외한 유전자 돌연변이의 진단키트를 본 진단키트와 함께 적용할 경우에는 전체적인 유전적 원인의 검출 비율이 90% 이상이 된다. 따라서, 본 발명에 따르면 유전성이 강하면서도 단일 유전자 결함에 의해 발병하는 유전성 신경질환에 대하여 정확한 조기 진단과 정확한 진단이 가능해짐에 따라 유전적 병인에 따른 개인별 맞춤치료가 가능할 것이다.