일반기술

폐암에 대한 위험성 진단용 ＸＰＧ 다형성 마커

본 발명은 폐암에 대한 위험성 진단용 XPG 다형성 마커 및 이를 이용하여 폐암에 대한 위험성을 진단하는 방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로는 서열번호 4로 기재되는 XPG 유전자의 전사 시작점으로부터 3705번째 염기서열이 C/C, C/G 및 G/G로 구성된 유전자형으로부터 선택되는 것을 포함하는 50개 내지 300개의 염기서열인 것을 특징으로 하는 폐암에 대한 위험성 진단용 다형성 마커 및 이를 이용하여 폐암에 대한 위험성을 진단하는 방법에 관한 것이다. 본 발명의 XPG 유전자에 있는 C3507G 다형성은 특이적으로 폐암의 유전적 감수성을 진단하는데 유용한 유전적 마커로 유용하게 사용 될 수 있으며, 이를 이용하면 폐암의 유전적 감수성을 진단할 수 있다.상기 목적을 달성하기 위해, 본 발명은 XPG 유전자의 전사 시작점으로부터 3705번째 염기서열이 C/C, C/G 및 G/G로 구성된 유전자형으로부터 선택되는 것을 포함하는 50개 내지 300개의 염기서열인 것을 특징으로 하는 폐암에 대한 위험성 진단용 다형성 마커를 제공한다.또한, 1) 폐암에 대한 위험성을 진단하고자 하는 검체로부터 게놈 DNA를 수득하는 단계;2) 단계 1의 게놈 DNA로부터 XPG 유전자를 증폭하는 단계;3) 단계 2에서 증폭된 XPG 유전자의 염기서열을 분석하는 단계; 및4) 단계 3에서 분석된 XPG 유전자의 전사 시작점으로부터 3507번째 염기서열이 C/C, C/G 및 G/G로 구성된 유전자형인지 분석하는 것을 특징으로 하는 폐암에 대한 감수성 진단 방법을 제공한다.본 발명에서 사용된 'XPG'는 뉴클레오타이드 절제 복구 작용(NER, nucleotide excision repair mechanism)을 하는 단백질의 일종인 제로더마 피그멘토섬 그룹 G(xeroderma pigmentosum group G)(homo sapiens excision repair crosscomplementing rodent repair deficiency, complementation group)를 말한다.또한, 본 발명에서 사용된 '다형성(polymorphism)'은 단일 유전자 좌위(locus)에 두 가지 이상의 대립 형질이 존재하는 경우를 말하며 개인간의 유전적 차이는 이들 다형성에 의해 결정된다. 다형성 부위들 중에서, 단일 염기만이 사람에 따라 다른 것을 '단일 뉴클레오타이드 다형성' 즉 SNP(single nucleotide polymorphism)라 한다. 또한, 본 발명에서 사용된 'C3507G'는 XPG 유전자의 전사시작 부위로부터 3507번째 염기서열에 C/G 다형성이 존재하는 것을 말한다.이하, 본 발명을 상세히 설명한다.본 발명은 서열번호 4로 기재되는 본 발명은 XPG 유전자의 전사 시작점으로부터 3705번째 염기서열이 C/C, C/G 및 G/G로 구성된 유전자형으로부터 선택되는 것을 포함하는 50개 내지 300개의 염기서열인 것을 특징으로 하는 폐암에 대한 위험성 진단용 다형성 마커를 제공한다.