일반기술

Cytochrome P450 3A7 유전자의 기능성 단일염기 다형성 및 변이유전자 검사 방법

본 발명은 한국인의 Cytochrome P450 3A7 (CYP3A7) 약물대사효소의 유전자에서 발견된 단일염기 다형성의 특성과, 향후 임상적 활용을 위해 변이유전자를 인체 시료에서 고속으로 검사하는 방법에 대한 것이다. 한국인에서 최초로 발견된 CYP3A7 유전자의 변이는 두 번째 exon에 Thymine 염기가 삽입됨으로 인해 55번째 아미노산 위치에 단백질의 종결 코드가 생성된다. 이로 인해 CYP3A7 단백질이 완전히 합성되지 못하여 대사효소의 활성이 없을 것으로 예상된다. 혈액 시료로부터 추출한 DNA에 중합효소 연쇄반응을 시행한 후 Pyrosequencing 기법을 통해 변이유전자 유무를 고속으로 검사한다. 변이유전자의 검사는 CYP3A7 효소활성의 개인차이나 CYP3A7 결핍에 의해 발생가능한 이상징후를 예측하는데 적용될 수 있다.혈액 시료로부터 추출한 DNA에 중합효소 연쇄반응을 시행한 후 Pyrosequencing 기법을 통해 CYP3A7 변이유전자 유무를 고속으로 검사한다.한국인에서 처음 발견된 CYP3A7 변이는 두 번째 exon의 145번째 위치에 Thymine이 삽입되어 완전한 CYP3A7 단백질을 만들지 못한다. 따라서 이 변이는 CYP3A7 효소활성의 개인차이나 CYP3A7 결핍에 의해 발생 가능한 이상 징후를 예측하는 표지인자로 사용이 가능하다. CYP3A7의 유전자 변이를 초고속으로 진단함으로써 개인간 CYP3A7 효소활성의 차이를 예측하여 약물치료에 간단하면서도 효과적으로 이용 가능하다.