일반기술

시토크롬 P450 2j2 단백질의 기능성이상과 관련된 표지인자로서의 유전자

본 발명은 CYP2J2 단백질의 기능이상과 관련된 표지인자로서의 유전자에 관한 것으로서, 야생형 CYP2J2의 아미노산 서열에서 312번째 아미노산인 글리신이 아르기닌으로 치환된 변이형 CYP2J2 단백질을 코딩하는, CYP2J2 단백질의 기능이상과 관련된 표지인자로서의 유전자를 제공한다. 상기 유전자의 보유 여부를 검사함으로써 CYP2J2에 의해 대사되는 약물들의 약물반응 개인차를 예측할 수 있을 뿐만 아니라, CYP2J2 단백질 이상 관련 질환을 진단할 수 있다.CYP2J2 약물대사효소의 기능이상과 관련된 한국인 특이적 유전자 표지인자를 찾기 위한 연구를 거듭한 결과, 야생형 CYP2J2 단백질의 312번째 아미노산이 다른 아미노산으로 치환된 CYP2J2 변이형 단백질의 효소활성이 현저하게 감소함을 확인하고, 상기 변이형 CYP2J2 단백질을 코딩하는 변이유전자가 CYP2J2 효소의 기능이상과 관련된 한국인 특이적 DNA 표지인자임을 발견함으로써 본 발명을 완성하기에 이르렀다.따라서, 본 발명의 목적은 야생형 CYP2J2 단백질의 312번째 아미노산이 다른 아미노산으로 치환된 CYP2J2 변이형 단백질을 코딩하는, CYP2J2 단백질의 기능이상과 관련된 표지인자로서의 유전자를 제공하는 것이다.또한 한국인에서 최초로 발견된 312번째 아미노산이 글리신에서 다른 아미노산으로 치환된 시토크롬 P450 2J2 (CYP2J2) 약물대사효소의 유전자에서 발견되는 단일염기 다형성은, CYP2J2에 의해 대사되는 약물들의 약물반응 개인차를 예측하는데 적용될 수 있으며, 나아가, CYP2J2 단백질 이상 관련 질환을 진단하는데 적용될 수 있다.