일반기술

유전성 단지증 및 만지증 돌연변이 생쥐 및 그의 제조 방법

*원리 및 구성본 발명은 무작위 돌연변이법에 의해 유도된 돌연변이 생쥐 및 그의 제조 방법에 관한 것으로, 보다 상세하게는 화학물질을 이용한 무작위 돌연변이법에 의해 유도된 발가락 이상 증세를 보이는 돌연변이 생쥐 및 이의 제조 방법에 관한 것이다.*배경생쥐는 인간의 모델 동물로서 생리학적, 유전학적 연구에 유용하게 사용되고 있다. 생쥐가 인간의 모델 동물로서 유리한 점은, 1) 인간과 같은 포유동물이며 거의 모든 생화학적인 경로가 인간과 유사하고, 2) 유전적 배경이 잘 밝혀진 근교계 생쥐가 다수 확립되어 있어 교배 또는 형질전환법, 유전자 적중법, 무작위 돌연변이법 등 다양한 유전적 실험법이 확립되어 있고, 3) 인간의 유전병과 난치성 질환의 모델이 될 수 있는 변이체의 정보가 많이 축적되어 있고, 4) 인간과 거의 같은 게놈 크기의 유전자 세트를 공유하고 있으며, 5) 배발생, 치사 등 인간으로부터 분리가 쉽지 않는 유전자의 해석이 가능하다는 점이다(Okido, T et al., 蛋白質 核酸 酵素, 2001, 46, 1277-1282).*제조방법 상의 특징본 발명의 ENU의 투여에 의해 제조된 단지증 및 만지증을 나타내는 돌연변이 생쥐는 유전적으로 안정하게 후대에 그 형질이 전달되었다. 단지증 및 만지증을 나타내는 본 발명의 돌연변이 생쥐는 출생시 첫째, 돌째 및 다섯째 발가락이 짧은 것이 관찰되었고, 성숙한 생쥐에서도 이와 유사한 표현형 외에 후지의 첫 번째 발가락이 형태이상을 나타내고, 다섯 번째 발가락이 휘어져 있으며, 발바닥의 모양이 정상에 비행 몽툭하고, 족부 돌기의 모양이 비정상적인 증상을 나타내었다. 다리 및 발가락의 발생단계에서의 실험모델로 관련 질병의 발병 기작 연구 및 치료제를 개발하기 위한 인간의 질환모델 동물로 유용하게 사용될 수 있다.*특징 및 장점본 발명의 단지증 및 만지증 돌연변이 생쥐는 유전성 발가락 및 다리형성 기형의 원인을 규명할 수 있는 실험모델로서 유용하게 사용될 수 있다.