일반기술

티지에프베타3 유전자 돌연변이를 이용한 구순구개열 질환의 진단

<기술의 개요>본 기술은 TGF-B3 유전자의 돌연변이를 이용한 구순구개열 질환의 진단방법에 관한 것으로 본 발명의 내용인 TGF-B3유전자의 한국인 돌연변이는 지금까지 알려져 있지 않았으며, 한국인 특이적인 유전자 염기서열 상의 변이이다. 구순구개열 환자조직과 정상인의 조직에서 TGF-B3의 돌연변이를 조사한 결과 정상인에 비해서 구순구개열 환자조직에서 같은 위치에서 발현되는 돌연변이를 발견하여 TGF-B3 유전자 돌연변이가 구순구개열의 유발인자라는 것이 밝혀졌기 때문에, 이러한 TGF-B3 유전자 돌연변이 방법을 통해 구순구개열 질환 소인을 진단하는데 이용될 수 있다. 또한 본 기술은 구순구개열 소인을 진단하는 효율적인 방법에 관한 것이다.<기술의 특징>지금까지 한국인을 대상으로 한 구순구개열을 유발하는 유전자인TGF-B3 유전자의 염기서열상에 존재하는 돌연변이에 대한 검색은 전무한 실정이었으며, TGF-B3 전체를 시퀀싱하여 돌연변이의 유무를 검색하는 것은 많은 시간과 비용이 소요되는 단점이 있으나, 본 기술을 통해 한국인에 특이적인 돌연변이 형태를 밝힘으로써, 향후 저비용, 고효율적으로 구순구개열의 소인을 진단하는데 있어 유용하게 사용될 수 있는 효과가 있다.