일반기술

Genomic imprinting의 이상에 연관된 유전병의 조사 및 진단법 개발

1. 기술의 개요 우리나라에서 아직 보고되지 않은 염색체 11번 유전자의 genomic imprinting 의 이상에 기인하는 유전병인 BWS (Beckwith Wiedeman Syndrome)의 환자들로부터 조직 표본을 수집하여 유전자 수준에서 이상을 조사하고, imprinting의 분자생물학적 기전을 규명하고, 이들 유전병의 발병기전를 분자유전학적으로 파악하고 이들 유전병이 어떻게 소아암으로 진행되는지 분자기전을 밝힘으로써 이들 유전병의 진단방법을 개발하고자 하였으며, 다음의 결과를 얻었음1) BWS 환자 조직에서 p57 DNA의 소실, p57 RNA 발현의 소실을 발견하였음2) BWS환자섬유아세포의 배양에서 serum이 없을 때 세포사(apoptosis)가 유발되는 것을 발견하였음3) BWS 섬유아세포에서 DNA 손상제를 처리시 정상인 섬유아세포와 달리 세포사 (apoptosis)가 유발되지 않는 것을 발견하였음4) 위의 발견으로부터 새로운 BWS의 PCR 진단법을 개발하였음2. 기술의 특징 11p15 지역에 존재하는 imprinting의 이상에 기인한유전병인 BWS와 암(Wilms tumor)의 발생기전은 확실하게 규명되지 않았으며, 진단법도 국외에서 아직 제품화되지 못하였으며, 치료방법도 아직 시도되지 않은 실정이다. 3년 동안의 분자의과학연구사업의 수행으로 BWS에서 p57 DNA의 소실, p57 RNA 발현의 소실의 발견, BWS 섬유아세포에서 stress에 의한 비정상적인 성장의 발견으로 새로운 용이한 BWS 진단법을 개발하였으며, 시제품도 제조하여 상용화 가능성을 찾았음. 그러나 우리나라는 아직도 BWS 및 윌름스 튜머 발병률이 조사가 되어있지 않은 상태여서 상용화는 조금 이르다고 판단됨