일반기술

염색체 17ｐ11.2-ｐ12 지역의 중복을 제외한 유전자돌연변이를 발병 원인으로 하는 ＣＭＴ 질환의 진단방법및 진단키트

본 발명은 17번 염색체 17P11.2-P12 지역의 중복을 제외한 유전자 돌연변이로 발병하는 유전성 신경질환의 진단방법 및 진단키트에 관한 것이다. 본 발명에서는 새로운 CMT 질환 유발 돌연변이(NOVEL MUTATION)가 동정되며, 이러한 신규 돌연변이를 이용한 유전성 신경질환의 진단방법이 제공된다. 또한, 본 발명에서는 유전성 신경질환을 유발하는 다양한 유전자변이를 검출하기 위한 프라이머와 이를 이용한 CMT 질환의 진단키트가 제공된다. 본 발명에 따르면, 유전성이 강하면서도 단일 유전자 결함에 의해 발병하는 CMT 질환에 대하여 유전자 검사를 통한 정확한 조기 진단이 가능하며, 정확한 진단에 따라 최근 개발되고 있는 치료방법을 조기에 적용하여 치료할 수 있고, 나아가 정확한 병인에 따른 맞춤치료까지 가능하게 된다. 대표청구항-CX32, PMP22 및 MPZ 유전자의 돌연변이를 검출하는 서열번호 1 내지 34의 17개 프라이머쌍을 포함하는 유전성 신경질환의 진단키트.