일반기술

염색체 17ｐ11.2-ｐ12 지역의 중복 및 결실로 발병하는유전성 신경질환의 진단방법 및 진단키트

본 발명은 17번 염색체 17P11.2-P12 지역의 중복 및 결실로 발병하는 CMT1A 및 HNPP 유전병을 진단하는 방법 및 진단키트에 관한 것이다. 본 발명에서는, 17P11.2-P12 지역의 MICROSATELLITE를 마커로 하여 PCR 증폭한 후 DNA 타이핑하여 해당 지역의 중복 및 결실을 판단하는 유전성 신경질환의 진단방법에 있어서, D17S921, D17S9B, D17S9A, D17S918. D17S122 및 D17S4A의 6좌위를 마커로 하여 PCR 증폭한 후 DNA타이핑하여 중복 및 결실을 판단하는 것을 특징으로 하는 유전성 신경질환의 진단방법이 제공된다. 본 발명에 따르면, 17P11.2-P12 지역의 중복 및 결실을 검출하는 진단의 정확도가 99.9% 이상이 된다. 대표청구항- 서열번호 1, 2의 프라이머; 서열번호 3, 4의 프라이머; 서열번호 5, 6의 프라이머; 서열번호 7, 8의 프라이머; 서열번호 9, 10의 프라이머 및 서열번호 11, 12의 프라이머를 포함하는 17P11.2-P12 지역의 중복 및 결실을 진단하는 유전성 신경질환의 진단키트.