일반기술

표지자로서 미토콘드리아 유전자 과변이부위를 이용하는 조혈모세포이식 후 생착능 평가방법 및 키트

(1) 기술개요 및 특징본 기술은 표지자(marker)로서, 미토콘드리아 유전자(mtDNA) 과변이부위(HV) 염기위치 303 폴리C 및/또는 16184폴리C를 이용함으로써 조혈모세포이식 후 생착능을 정성적 및 정량적으로 평가할 수 있는 방법 및 키트에 관한 것으로서, 용이하고 간편할 뿐 아니라 조혈모세포이식 후 생착평가를 위해 현재 사용되고 있는 핵 DNA 표지자 보다 민감도가 매우 높고 정확함. 동종 골수이식 후 조혈모세포 생착 유무 판정을 위한 공여자와 이식 전·후 환자의 미토콘드리아 유전자 과변이부위의 구분이 확실하여 용이하고 간편한 정성적 분석방법 및 적은 양의 DNA로도 분석이 가능하여 변이가 심한 미토콘드리아 유전자의 0.1 염기까지 감지할 수 있고 정확한 크기와 피크의 면적 및 높이까지 검출할 수 있어 키메리즘 비율(%)의 정량적 분석방법을 제공함.(2) 관련기술정보 및 현황o 1960년대 말 인간에서 최초로 동종 골수이식이 성공적으로 시행된 이래 동종 골수이식은 난치성 혈액질환 등 광범위한 질환에서 완치를 위한 결정적인 치료방법으로 정착되고 있으며, 그 대상 질환과 시술방법 또한 다양화되어가고 있는 추세임.o 키메리즘 상태를 확인하는 검사법으로 적혈구 표현형 검사, 면역글로불린 이소타입 분석, 세포분열 중기 세포유전학적 분석 등이 일찍부터 사용되어 왔으나, 검사의 민감도나 특이도 면에서 만족스럽지 못하며, 특히 조혈모세포이식 후 재생되는 세포가 충분한 양이 될 때까지는 검출할 수 없다는 한계 때문에 초기의 이식편 거부나 급성 이식편-대-숙주병의 진단에 활용하기 어려운 문제점이 있음.