일반기술

실시간중합효소연쇄반응 및 유전자 스캔을 이용한미토콘드리아 ＤＮＡ 4977 ｂｐ 거대결손의 정량적검출방법, 시발체 및 키트

(1) 기술개요 및 특징본 기술은 실시간중합효소연쇄반응(real-time polymerase chain reaction, 실시간-PCR) 및 유전자 스캔(gene scan)을 이용하여 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA) 4977 bp 거대결손(large deletion)을 정량적으로 검출하는 방법, 시발체(primers) 및 키트에 관한 것으로서, mtDNA 4977 bp 거대결손을 민감하고 정확하게, 정량적으로 검출할 수 있으므로, 노화를 비롯한 종양 및 만성퇴행성질환에 있어서 진단, 예후, 치료경과 추정 등에 매우 중요한 의미를 갖는다. (2) 관련기술정보 및 현황o 현재까지 mtDNA 4977 bp 거대결손의 검출을 위해서는 고식적인 중합효소연쇄반응(PCR), 제한효소절단 등의 방법이 이용되고 있으나 재현성, 민감도 및 특이도 면에서 많은 문제점이 있음