일반기술
염색체 17ｐ11.2-ｐ12 지역의 중복 및 결실로 발병하는 유전성 신경질환의 진단방법 및 진단키트
해당 기술은 17번 염색체 17P11.2-P12 지역의 중복 및 결실로 발병하는 CMT1A 및 HNPP 유전병을 진단하는 방법 및 진단키트에 관한 것이다. 해당 기술에서는, 17P11.2-P12 지역의 MICROSATELLITE를 마커로 하여 PCR 증폭한 후 DNA 타이핑하여 해당 지역의 중복 및 결실을 판단하는 유전성 신경질환의 진단방법에 있어서, D17S921, D17S9B, D17S9A, D17S918. D17S122 및 D17S4A의 6좌위를 마커로 하여 PCR 증폭한 후 DNA타이핑하여 중복 및 결실을 판단하는 것을 특징으로 하는 유전성 신경질환의 진단방법이 제공된다. 해당 기술에 따르면, 17P11.2-P12 지역의 중복 및 결실을 검출하는 진단의 정확도가 99.9% 이상이 된다.
기술정보
- 기술분류
- 보건·의료 > 기타 의과학
- 보유기관
- (재)충남테크노파크
- 기술유형
- 일반기술
- 등록일
- 2009-01-28
- 데이터 갱신일
- 정보 없음
상세설명
정보 없음
관련 특허
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