일반기술

염색체 17ｐ11.2-ｐ12 지역의 중복을 제외한 유전자돌연변이를 발병 원인으로 하는 ＣＭＴ 질환의 진단방법 및 진단키트

해당 기술은 17번 염색체 17P11.2-P12 지역의 중복을 제외한 유전자 돌연변이로 발병하는 유전성 신경질환의 진단방법 및 진단키트에 관한 것이다. 해당 기술에서는 새로운 CMT 질환 유발 돌연변이(NOVEL MUTATION)가 동정되며, 이러한 신규 돌연변이를 이용한 유전성 신경질환의 진단방법이 제공된다. 또한, 해당 기술에서는 유전성 신경질환을 유발하는 다양한 유전자변이를 검출하기 위한 프라이머와 이를 이용한 CMT 질환의 진단키트가 제공된다. 해당 기술에 따르면, 유전성이 강하면서도 단일 유전자 결함에 의해 발병하는 CMT 질환에 대하여 유전자 검사를 통한 정확한 조기 진단이 가능하며, 정확한 진단에 따라 최근 개발되고 있는 치료방법을 조기에 적용하여 치료할 수 있고, 나아가 정확한 병인에 따른 맞춤치료까지 가능하게 된다.