일반기술

유전된 인간적인 혈액색소침착증과 관련되었던 HFE 유전자의 Cys282Tyr, His63Asp 및 r65Cys 대립 유전자 테스트시스템

□ 기술개요유전된 혈액색소침착증은 (IH) 그것이 간에 있는 철색소의 규제되지 않는 축적으로 이끄는 철 물질 대사, 내분비 동맥, 관절 및 근육의 인간적인 선천적인 이상이다. 제때 아닌 진단의 경우에 병리는 관절염, 심근결손, 당뇨병, 성기능 부전, 피부색소침착이상 , 그리고 마지막으로, 간의 납양변성 및 암종으로 이끈다. 질병은 내장의 돌이킬 수 없는 곤혹 이전 초기 단계에 방혈에 의해 쉽게 치료 될 수 있다. 혈액색소침착증의 빠른 진단이나 유전소질의 예측이 아주 중요하다. 일반적인 임상 방법 실패: 철의 생화학적 혈액 분석이 정확하지 않다; 그 결과가 알콜 소비, 감염여부 등에 따라 환자들에게는 상당히 벗어날지도 모른다. 간생체조직검사는 비교적 후기단계에서 질병을 드러낸다. 게다가 이 방법은 환자에게 있어 어떤 위험을 가지고 있다. 세계전반 IH로 고통 받는 사람들의 50에서 100%가 Cys282Tyr와 Ser65Cys 뿐만 아니라 HFE 동형 유전자의 Cys282Tyr 대립 유전자 와 Cys282Tyr와 His63Asp 대립 유전자에 혼합 이형접합체들의 가지고 있다. 게다가, His63Asp 대립 유전자의 더 높은 빈도는 철 과다 증후군, 산발성의 피부 포르피린증 및 다른 어떤 질병의 환자들에게서 보였다. 제한 효소(restriction enzyme)에 의한 DNA 분자의 단편 길이의 다형성을 위한 방법에 근거를 둔 인간 게놈에 있는 이 대립 유전자를 위한 테스트 시스템이 세포학 및 유전학 학회에서 이루어졌다. □ 기술적 평가 및 경제적 이점 제안 되어진 테스트 시스템은 초기 단계에서 질병을 검출하고 그것에 대한 유전소질을 추측하는 유일한 기회가 될 수 있다. □ 응용분야의학