일반기술

인간의 선천적 혈색소증(HEMOCHROMATOSIS)과 관련된 HFE 유전자의 Cys282Tyr, His63Asp 및 Ser65Cys 대립 유전자 규명을 위한 테스트 장치

선천적 혈색소증은(IH) 간, 내분비샘, 관절 및 근육에서 철을 함유하는 색소가 비규칙적으로 축적되게 만드는 철의 물질대사의 선천적인 이상을 말한다. 초기 진단의 경우, 이 병은 관절염, 심근경색증, 당뇨병, 생식선 기능 저하증, 피부색소침착 이상을 유발하고 결과적으로는, 간의 납양 변성(cerosis) 및 암종(carcinoma)을 만들게 된다. 이 질병은 내장 전이 전인 초기 단계에서는 피를 빼서 쉽게 처치할 수 있다. 혈색소증에 대한 조기 진단 또는 병의 소인에 대한 조기 예측은 매우 중요하다. 보통의 임상 방법으로는 그것이 불가능하다. 철 함유물에 대한 생화학적 혈액 분석도 정확하지 않으며, 그 결과는 알콜의 소비량, 병원균의 감염 존재에 의존하므로 환자에 따라 상당한 차이가 날 수 있다. 간생검으로 비교적 후기의 상태로 진단된다. 더 나아가, 이 방법은 환자가 위험에 노출된다. 선천적 혈색소증을 앓고 있는 전세계 인구중 50~100%가 HFE 동형 유전자의 대립 유전자, Cys282Tyr, Ser65Cys, Cys282Tyr, His63Asp 대립 유전자에 대한 혼합 이형접합체의 보인자임을 밝혀 냈다. 그 외에, His63Asp 대립 유전자의 높은 빈도는 철 과부하 증후군, 산발성 피부 포르피린증 및 기타 질병을 앓고 있는 환자 표본에서도 주목할 만하다. 제한 효소 절편 길이의 다형상 방법을 기반으로 하여 인간 게놈의 이러한 대립 유전자를 규명하기 위한 테스트 장치를 세포학 & 유전학 연구소에서 만들어 냈다.<기술 평가 및 경제적 이익>제시한 테스트 장치는 조기 단계에서 질병을 검출하고 그에 대한 병의 소인을 예측하는 유일한 기회를 제공할 것이다.