일반기술

망막아종 유전자(RB1)의 새로운 단일 뉴클레오티드 다형태(SNP)

5가지 새로운 단일 뉴클레오티드 다형태가 망막아종 유전자(RB1)에서 발견되었다.이들 SNP는 RB1 유전자 좌의 유전적 마커로써 또는, 망막아종이나 기타 RB1에 의한 종양의 환자들에서의 임상적 예후 마커로써 사용될 수 있다.이 기술제안은 망막아종 유전자 (RB1)에서의5가지 새로운 단일 뉴클레오티드 다형태(SNPs)와, RB1 유전자 좌 또는, RB1에 의한 질병에 대한 감수성에 대한 유전적 마커로써의 그것들의 활용성을 나타내고 있다.SNP는 단일 돌연변이체이다. 그것은 인체의 유전적 변이에 주요한 공헌을 한다.; 그것들의 게놈 안에서의 숫자는 1000 베이스 페어당 0.5-10이다. SNP는 그것들의 질병 전이와의 연관성, 그것들이 질병을 복잡하게 하는 감염성에 대한 유전적 기초를 발견하도록 제공하는 가능성 또는 치료제에 대한 민감성 때문에 매우 흥미롭다. (약물유전학적)인간의 망막아종 유전자에서 표시되는 단일 뉴클레오티드 다형태는 비교적 적은 숫자이다. 공표된 돌연변이체를 수집한 RB1 유전자 돌연변이 데이터베이스(http://www.d-lohmann.de/Rb/mutations.html)는 28가지 다형태를 묘사한다. 이는 유전자의 크기(180.000 뉴클레오티드)와 SNP의 평균 빈도(1000 뉴클레오티드당 1)를 고려할 때 매우 적은 숫자이다. 따라서 RB1안에 약 180 SNP가 존재하리라 기대된다.망막아종 유전자(RB1)은 종양-억제유전자 기능 메커니즘의 손실에 의한 암의 원인으로써 확인된 첫번째 유전자이다. 종양-억제 유전자(단백질)의 세포적 생성물은 정기적으로 분열 증식 과정에 있어서의 음성적 콘트롤러로써 작용한다. 이들 유전자들이 비활성화하거나 비기능성 단백질을 생성할 때, 음성 조절의 손실은 조정되지 않은 세포 분열증식을 야기하고, 이는 종양세포들의 주요한 표현형 특성을 구성한다. 위에서 이들 SNP가 유전적 마커로써의 잠재적 활용성을 가지며, 많은 경우에 있어서 알려지지 않은 메커니즘에 의해 종양형성에 공헌할 수 있다는 것을 언급했다. 유전적인 망막아종에 관한 스페인 몇몇 지역에서의 50 가족 이상의 연구에서, 5 가지 다형태가 확인되었다. 환자나 건강한 사람들에 있어서 이들 SNP의 유, 무는 차후 망막아종이 생길 수 있는 민감성의 사람을 확인 할 수 있게 할 것이다. 이는 망막아종에 민감한 환자의 추적 프로토콜/예방법의 개발에 적용될 수 있다.혁신적인 사항:5가지 새로운 SNP분자생물학 기술에 의한 이들 새로운 SNP의 확인차후 망막아종에 감염되기 쉬운 사람을 확인하기 위한 환자나 건강한 사람에서의 이들 새로운 SNP존재 유/무의 감지주요장점:망막아종 유전자에 있어서5가지 새로운 SNP망막아종에 민감한 환자의 추적 프로토콜/예방법의 개발